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SynGAP研究基金 501(c)(3) 今天宣布向斯坦福大学诺尔斯实验室拨款 130,000 美元，用于支持 SynGAP 相关智力障碍 (SRID) 的研究。SRID 是一种罕见的神经发育障碍，会导致严重的顽固性癫痫、智力障碍，并且是自闭症的主要遗传原因之一 (1,2)。

Juliet Knowles 博士是儿科神经学家和癫痫学家，也是斯坦福大学医学院儿童健康遗传性癫痫诊所的联合负责人，她的团队正在 研究 SYNGAP1 和其他进展形式的儿科发作性全身性癫痫的潜在新病理机制和治疗靶点：适应不良髓鞘形成。

SRF 董事总经理 Michael Graglia 表示：“SYNGAP1 是 Knowles 博士研究的理想候选者，因为它与失神性癫痫和我们在患者中看到的癫痫进展密切相关。我们很高兴能够支持这项工作，并希望由此产生的见解将为我们的患者带来治疗方法。” 他继续说道，“鉴于 Knowles 博士在PERF以及最近在CURE的工作，我们相信投资她的实验室对于我们社区来说是一个令人兴奋的研究机会。”

关于该项目

SYNGAP1 单个拷贝的基因丢失会导致儿童病情进展，其特征是多种癫痫类型，包括医学上难治性失神癫痫、睡眠困难、认知功能和行为挑战，这对受影响的儿童及其家人来说可能非常困难。照顾者。更好地了解疾病进展的具体原因可以增强受 SYNGAP1 影响的个体的治疗和生活质量。

虽然大多数癫痫研究都集中在大脑的电信息传输细胞(神经元)上，但诺尔斯博士的实验室第一个证明大脑的某些支持细胞(少突胶质细胞)也可以促进癫痫的进展。少突胶质细胞产生髓磷脂，这是一种覆盖神经元发出的突起(轴突)的绝缘物质。在某些情况下，少突胶质细胞可以响应神经元的电活动而改变髓磷脂结构，这一过程称为活动依赖性髓磷脂可塑性。轴突髓鞘形成增加了神经元冲动的速度并促进大脑不同区域之间的协调。在健康状态下，髓磷脂可塑性有助于大脑适应和学习。然而，博士。

值得注意的是，通过基因或药物阻断髓磷脂可塑性，可显着减少小鼠典型失神发作的进展 (3)。这些发现表明髓磷脂可塑性是癫痫进展的一种新机制。

Knowles 博士在 SRF 支持下开展的工作的总体目标是确定髓鞘可塑性是否是一个易于处理的治疗靶点，以预防或减少 SYNGAP1 相关癫痫以及相关睡眠、认知和行为困难的进展。Knowles 实验室将研究少突胶质细胞和SYNGAP1 的一个拷贝发生基因改变的小鼠的髓鞘形成，这是一种由 Rick Huganir 博士的实验室在 SRF 的支持下创建的小鼠模型 (4)。Knowles 博士的实验室将确定使用阻断髓磷脂可塑性的药物治疗是否可以预防携带 SYNGAP1 基因变异的小鼠的癫痫发作进展和合并症。